Агенезия почки: причины, симптомы, диагностика, лечение (видео)

Аплазия (агенезия) почки

Большинство людей рождаются с двумя почками. Почечная агенезия означает, что одна или обе почки не развиваются, пока ребенок растет в матке. Агенезия почки — это генетическая внутриутробная аномалия, характеризующаяся отсутствием почки (почек).

Основные функции почек

функции работы почекПочки выполняют важные функции:

  1. Мочеобразовательная — образуют мочу, которая удаляет мочевину или жидкие отходы;
  2. Регуляция давления крови — выделяет и реабсорбирует электролиты (натрий, калий, кальций);
  3. Кроветворная — доставляют гормон эритропоэтин, помогая росту эритроцитов;
  4. Регуляция коллоидно-осмотического давления— действует ренин-ангиотензиновая система;
  5. Ионорегулирующая — производят кальцитриол (витамин D), который регулирует обмен фосфата и кальция.

Статистика агенезии почек

типы аплазии
Односторонняя почечная агенезия приходится на 1 из 500 родоразрешений, в то время как двусторонняя аномалия менее распространена (≈ 1 случай из 4000). Годовая заболеваемость в среднем примерно 1 000 человек. Соотношение между мужчинами и женщинами составляет около 1,2: 1.
Приблизительно 36% случаев патологии диагностируется с левой стороны. Аплазия правой почки встречается чаще. Это объясняется анатомическими характеристиками, ведь она немного меньше, короче, подвижнее и находится ниже левой. Сочетание этого делает ее более уязвимой.

Типы патологии

Характеристика типов болезни:

  1. Односторонняя почечная агенезия — наиболее распространённая форма аномалии, обычно не представляющая угрозы для здоровья при условии нормального функционирования другой почки. Вероятность рождения человека с этим дефектом составляет примерно 1 из 750. Иногда другая почка растет больше, чем обычно, чтобы восполнить недостающую почку. Агенезия левой и агенезия правой почки — идентичные патологии (отсутствием органа с правой и с левой стороны).
  2. Двусторонняя почечная агенезия — врожденная генетическая аномалия, характеризующаяся отсутствием обеих почек при рождении. Это ненормальное состояние, при котором органы не развиваются у ребенка в утробе матери. Отсутствие почек вызывает олигогидрамнион (маловодие)во время вынашивания, что может оказывать дополнительное давление на эмбрион и вызывать дальнейшие пороки развития. Состояние часто, но не всегда результат генетического расстройства. Практически всегда встречается у младенцев, родившихся у одного или нескольких родителей с неправильной или отсутствующей почкой.
    Мужчины чаще подвергаются воздействию, и большинство младенцев, родившихся живыми, живут не более четырех часов. Если при УЗИ диагностируют эту форму патологии, то женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности на раннем или позднем сроке.

Код по МКБ агенезии (аплазии) почки

Код заболевания по международной классификации болезней:

  • Q60.0—аплазия односторонняя;
  • Q60.1—двусторонняя;
  • Q60.2—агенезия почки неуточненная.

Урологические аномалии

Отсутствие даже одной почки влияет на всю мочеполовую систему. Урологические аномалии были обнаружены у 12/51 пациентов (23,5%):

  • дисфункция мочевого пузыря;
  • пузырно-мочеточниковый рефлюкс (везикоуретеральный рефлюкс);
  • недержание мочи;
  • гидронефроз;
  • гидрорезер;
  • медуректор и другие врожденные аномалии мочеточника;
  • ретроперитонеальный фиброз;
  • уретероцеле;
  • уретеропольское разрушение.

Чем вызвана аплазия почки

генетика
Заболевание является аутосомно-доминантным генетическим расстройством. Патология возникает, когда предпочка и первичная почка не развиваются на ранней стадии роста плода. Причина болезни неизвестна, хотя некоторые случаи являются результатом унаследованных мутированных генов.
Большинство случаев почечного agenesis не унаследованы от родителей и они не являются результатом какого-либо поведения матери. Мутации передаются от родителей, которые либо имеют расстройство, либо являются носителями мутированного гена. Пренатальное тестирование (метод выделения из крови беременной женщины ДНК плода и её анализа) часто помогает определить присутствие мутированного гена.

Кто подвержен риску?

Факторы риска для развития почечного агенеза у новорожденных обширны. Генетические, факторы окружающей среды и образа жизни в совокупности создают риск для развития болезни. Практически все врачи в один голос твердят, что все проблемы со здоровьем ребенка напрямую связаны с возрастом мамы и ее образом жизни. Ученые пытались найти взаимосвязь развития патологии с диабетом по материнской линии, молодым материнским возрастом, курением и употреблением алкоголя дои во время беременности.

Выводы однозначны: проживание на загрязненной токсинами территории, ожирение, алкоголизм, употребление наркотиков и курение в первом триместре беременности повышает риск развития аномалии на 18%.

Взаимосвязь отсутствия почек с патологиями других органов

Оба типа почечной агенезии связаны с другими врожденными дефектами, такими как проблемы с:

  • легкими;
  • гениталиями и мочевыводящими путями;
  • желудочно-кишечным трактом;
  • сердцем;
  • костно-мышечной системой;
  • зрительным органом;
  • слуховой системой.

Симптоматика

Малыши, родившиеся с аплазией, могут иметь ярко выраженную симптоматику в детстве и на протяжении всей жизни. Симптомы могут включать:

  1. гипертония (повышенное давление);
  2. периодические тянущие боли в области почек;
  3. моча с белком или кровью;
  4. опухание лица, рук или ног;
  5. состояние усталости.

Развитие аплазии почек во время беременности

синдром ПоттераОтсутствие почек вызывает дефицит околоплодной жидкости у беременной женщины. Обычно амниотическая жидкость действует как подушка для развивающегося плода. При недостаточном количестве жидкости может произойти сжатие плода, приводящее к дальнейшим порокам развития ребенка.
Характеристика состояния (синдром Поттера):

  • широко разделенные глаза со складками кожи над веками;
  • большие низкие уши;
  • прижатый плоский и широкий нос;
  • маленькая челюсть;
  • морщинистая кожа;
  • аномалии конечностей.

Диагностика

проведение узи беременным
Патология обычно обнаруживается у беременных во время планового пренатального ультразвукового исследования на 12-24 недельном сроке. При диагностировании агенезии почки у ребенка рекомендовано использовать пренатальную МРТ для подтверждения отсутствия одной или обеих почек.
Диагностироваться агенезия левой почки (правой) может и в зрелом возрасте. Многие даже не подозревают, что у них отсутствует орган, а проблемы со здоровьем (высокое давление, тянущие боли сзади) списывают на физические нагрузки или стресс.
Диагноз ставится на основании УЗИ или МРТ.

Лечение,перспективы

запрет при болезнях почек
Большинство людей с односторонней аномалией имеют мало ограничений и живут обычной жизнью. Перспектива зависит от здоровья оставшейся почки, наличия других аномалий и образа жизни.
Чтобы не повредить оставшийся орган, необходимо избегать контактных видов спорта, физических нагрузок. Не всегда аномалия диагностируется у новорожденных (раньше не было УЗИ). Пациенты любого возраста должны ежедневно измерять кровяное давление, раз в три месяца сдавать мочу и кровь на анализы для проверки функционирования мочеполовой системы.

Если двустороннее (традиционно известное как классический синдром Поттера) состояние является фатальным, то односторонний дефект у пациентов практически не влияет на продолжительность жизни.

Профилактика

Поскольку точная причина развития болезни неизвестна, профилактика невозможна. Генетические факторы не могут быть изменены. Пренатальная диагностика способна помочь потенциальным родителям вычислить риск рождения ребенка с почечным синдромом, то это не 100% результат. Для снижения риска возникновения аномалий рекомендовано пройти полное обследование супругам, прекратить употребление спиртных напитков, бросить курить и нормализовать вес.Проявляться заболевание будет при усиленных физических нагрузках и не здоровом образе жизни.

Видео: Аномалии развития почек

Ссылка на основную публикацию
Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.