Агенезия почки: причины, симптомы, диагностика, лечение (видео)

Аплазия (агенезия) почки: причины, симптомы, лечение патологии

Большинство людей рождаются с двумя почками. Почечная агенезия означает, что одна или обе почки не развиваются, пока ребенок растет в матке. Агенезия почки — это генетическая внутриутробная аномалия.

Основные функции почек

функции почекВ организме все взаимосвязано, поэтому выжить без двух почек нереально. Почки выполняют важные функции:

  1. Мочеобразовательная — образуют мочу, которая удаляет мочевину или жидкие отходы;
  2. Регуляция давления крови — выделяет и реабсорбирует электролиты (натрий, калий, кальций);
  3. Кроветворная — доставляют гормон эритропоэтин, помогая росту эритроцитов;
  4. Регуляция онкотического давления крови — действует ренин-ангиотензиновая система;
  5. Ионорегулирующая — производят кальцитриол (витамин D), который регулирует обмен фосфата и кальция.

Типы патологии, статистика

типы агенезииОдносторонняя почечная агенезия приходится на 1 из 500 родоразрешений, в то время как двусторонняя патология менее распространена (приблизительно 1 случай из 4000). Годовая заболеваемость в среднем примерно 1 000 человек. Соотношение между мужчинами и женщинами составляет около 1,2: 1. Приблизительно 36% случаев патологии диагностируется с левой стороны. Аплазия правой почки встречается чаще. Это объясняется анатомическими характеристиками, ведь правая почка немного меньше, короче, подвижнее и находится ниже левой. Сочетание этого делает ее более уязвимой.
Односторонняя почечная агенезия — наиболее распространённая форма аномалии, обычно не имеющая каких-либо серьезных последствий для здоровья при условии нормального функционирования другой почки. Вероятность рождения человека с этим дефектом составляет примерно 1 из 750. Иногда другая почка растет больше, чем обычно, чтобы восполнить недостающую почку. Агенезия левой и агенезия правой почки идентичные патологии, характеризующиеся отсутствием органа с правой и, соответственно, с левой стороны.
Двусторонняя почечная агенезия — врожденная генетическая аномалия, характеризующаяся отсутствием обеих почек при рождении. Это ненормальное состояние, при котором почки не развиваются у ребенка в утробе матери. Отсутствие почек вызывает олигогидрамнион (маловодие)во время вынашивания, что может оказывать дополнительное давление на развивающегося ребенка и вызывать дальнейшие пороки развития.
Состояние часто, но не всегда является результатом генетического расстройства, и чаще всего встречается у младенцев, родившихся у одного или нескольких родителей с неправильной или отсутствующей почкой. Мужчины чаще подвергаются воздействию, и большинство младенцев, родившихся живыми, живут не более четырех часов. Если при УЗИ диагностируют эту форму патологии, то женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности на раннем или позднем сроке.

Урологические аномалии

Отсутствие даже одной почки влияет на всю мочеполовую систему. Урологические аномалии были обнаружены у 12/51 пациентов (23,5%):

  • дисфункция мочевого пузыря;
  • пузырно-мочеточниковый рефлюкс (везикоуретеральный рефлюкс);
  • недержание мочи;
  • гидронефроз и гидрорезер;
  • медуректор и другие врожденные аномалии мочеточника;
  • ретроперитонеальный фиброз;
  • уретероцеле;
  • уретеропольское разрушение.

Чем вызвана аплазия почки

беременная женщина куритЗаболевание является аутосомно-доминантным генетическим расстройством. Патология возникает, когда предпочка и первичная почка не развиваются на ранней стадии роста плода.
Причина болезни неизвестна, хотя некоторые случаи являются результатом унаследованных мутированных генов. Большинство случаев почечного agenesis не унаследованы от родителей и они не являются результатом какого-либо поведения матери. Однако некоторые случаи вызваны генетическими мутациями. Эти мутации передаются от родителей, которые либо имеют расстройство, либо являются носителями мутированного гена. Пренатальное тестирование (метод выделения из крови беременной женщины ДНК плода и её анализа) часто помогает определить присутствие мутированного гена.
Агенезия что это такое? Это патология, которая до конца не изучена и, в принципе, является бессимптомной.

Кто подвержен риску?

Факторы риска для развития почечного агенеза у новорожденных многофакторны. Это означает, что генетические, факторы окружающей среды и образа жизни в совокупности создают риск для развития патологии.
Практически все врачи в один голос твердят, что все проблемы со здоровьем ребенка напрямую связаны с возрастом мамы и ее образом жизни. Ученые пытались найти взаимосвязь развития патологии с диабетом по материнской линии, молодым материнским возрастом, курением и употреблением алкоголя дои во время беременности. Выводы однозначны: проживание на загрязненной токсинами территории, ожирение, алкоголизм, употребление наркотиков и курение в первом триместре беременности повышает риск развития аномалии на 18%.

Симптомы заболевания

Оба типа почечной агенизии связаны с другими врожденными дефектами, такими как проблемы с:

  • легкими;
  • гениталиями и мочевыводящими путями;
  • желудочно-кишечным трактом;
  • сердцем;
  • костно-мышечной системой;
  • зрительным органом;
  • слуховой системой.

Малыши, родившиеся с аренией, могут иметь ярко выраженную симптоматику в детстве и на протяжении всей жизни. Симптомы могут включать:

  • гипертония (повышенное давление);
  • периодические тянущие боли в области почек;
  • моча с белком или кровью;
  • опухание лица, рук или ног;
  • состояние усталости.

синдром ПоттераЕсть еще ряд внешних признаков, косвенно свидетельствующих о наличии патологии:

  • широко разделенные глаза со складками кожи над веками;
  • большие низкие уши;
  • прижатый плоский и широкий нос;
  • маленькая челюсть;
  • морщинистая кожа;
  • аномалии конечностей.

Эта группа дефектов связана с синдромом Поттера. Отсутствие почек вызывает дефицит околоплодной жидкости у беременной женщины. Обычно амниотическая жидкость действует как подушка для развивающегося плода. Когда имеется недостаточное количество этой жидкости, может произойти сжатие плода, что приводит к дальнейшим порокам развития ребенка.

Диагностика

Патология обычно обнаруживается во время планового пренатального ультразвукового исследования на 12-24 недельном сроке. Если диагностируется агенезия почки у ребенка, то рекомендовано использовать пренатальную МРТ, чтобы подтвердить отсутствие одной или обеих почек.
Диагностироваться агенезия левой почки (правой) может и в зрелом возрасте. Многие даже не подозревают, что у них отсутствует орган, а проблемы со здоровьем (высокое давление, тянущие боли сзади) списывают на физические нагрузки или стресс.
Диагноз ставится на основании УЗИ или МРТ.

Лечение,перспективы,код по мкб

женщина на узиБольшинство людей с односторонней аномалией имеют мало ограничений и живут обычной жизнью. Перспектива зависит от здоровья оставшейся почки, наличия других аномалий и образа жизни. Чтобы не повредить оставшийся орган, необходимо избегать контактных видов спорта, физических нагрузок. Не всегда аномалия диагностируется у новорожденных (раньше не было УЗИ), поэтому пациенты любого возраста должны ежедневно измерять кровяное давление, раз в три месяца сдавать мочу и кровь на анализы для проверки функционирования мочеполовой системы.
Если двустороннее (традиционно известное как классический синдром Поттера), состояние является фатальным, то односторонний дефект у пациентов практически не влияет на продолжительность жизни.
Агенезия (аплазия) почки код по мкб 10 (международная классификация болезней):

  • Q60.0—аплазия односторонняя;
  • Q60.1—двусторонняя;
  • Q60.2—агенезия почки неуточненная.

Прогноз жизни благоприятный. Люди,ведущий здоровый образ жизни, живут по статистике столько же, сколько и здоровые. Мужчин не забирают в армию. При желании человек может получить инвалидность.

Профилактика

здоровый образ жизниПоскольку точная причина развития болезни неизвестна, профилактика невозможна. Генетические факторы не могут быть изменены. Пренатальное консультирование может помочь потенциальным родителям вычислить риск рождения ребенка с почечным синдромом, то это не 100% результат.
Для снижения риска возникновения аномалий рекомендовано пройти полное обследование супругам, прекратить употребление спиртных напитков, бросить курить и нормализовать вес.Проявляться заболевание будет при усиленных физических нагрузках и не здоровом образе жизни.

Видео: Аномалии развития почек

Ссылка на основную публикацию