Гиперплазия надпочечников: формы, причины, лечение (видео)

Гиперплазия надпочечников и их коры: что это такое, симптомы, лечение

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) – страшное заболевание и приговор на всю жизнь или недуг, который можно победить? Разберемся подробнее.

Этиология

гиперплазия надпочечниковГиперплазия надпочечника относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний. Эти железы располагаются поверх почек и отвечают за производство минералокортикоидов, глюкокортикоидов или половых стероидов из холестерина (стероидогенез). Код по МКБ – 10 E25.0
Аномалия опасна для развивающегося плода из-за накопления андрогенов. Гормоны приводят к увеличению клитора у девочек и пениса у мальчиков. У многих девочек при рождении фиксируются срощенные половые губы, что затрудняет определение пола.
В 95 процентах случаев фермент, отсутствующий при врожденной гиперплазии коры надпочечников, представляет собой 21-гидроксилазу. Гиперплазия надпочечника иногда называется дефицитом 21-гидроксилазы. Существуют и другие более редкие недостатки ферментов, которые также вызывают ГН.
Факторы, повышающие риск развития врожденной гиперплазии надпочечников:

  • Родители, у которых оба имеют ГН или хотя бы один из них является носителем генетического дефекта;
  • Люди в некоторых этнических группах (в частности евреи, латиноамериканцы, итальянцы, югославы).

Типы

гиперплазия надпочечниковПризнаки и симптомы врожденной гиперплазии правого (левого) надпочечников меняются, в зависимости от повреждения гена и уровня дефицита фермента.
Существует два основных типа аномалии:

  1. Классическая ВГН. Тяжелая форма заболевания обычно обнаруживается в младенчестве.
  2. Неклассическая ВГН. Эта более мягкая и распространенная форма может не проявляться до детства или раннего взросления.

Классическая форма

Примерно 2/3 людей с классическим ВГН имеют сольтеряющую форму гиперплазии, а 1/3— простейшую вирильную. При обоих типах пораженные женщины имеют генитальные аномалии.
Ребенок страдает от:

  • отсутствие выработки кортизола как в солесодержащих, так и в простых вирильных формах. Большинство проблем связаны с отсутствием кортизола, который играет важную роль в регулировании кровяного давления, поддержании уровня сахара в крови и защите организма от стресса;
  • отсутствие альдостерона в сольтеряющей форме. Это может привести к низкому кровяному давлению, минимальному уровню натрия и повышенным уровням калия. Натрий и калий взаимосвязаны, их назначение — поддерживать баланс жидкостей в организме;
  • избыточное производство мужских половых гормонов (андрогенов, таких как тестостерон). Это может привести к низкому росту, раннему половому созреванию, у женщин к аномальному развитию гениталий в матке.

Симптомы

симптомы гиперплазии надпочечниковПризнаки классической формы у младенцев:

  • У женщин увеличенный клитор или гениталии, которые выглядят более мужскими, чем женскими (двусмысленные гениталии) при рождении, но у мужчин нормальный половой орган;
  • Кризис надпочечников — опасное для жизни заболевание, связанное с отсутствием кортизола, альдостерона или обоих.

Признаки и симптомы классической формы у детей и взрослых:

  • Очень раннее появление лобковых волос;
  • Быстрый рост в детстве, но после замирание на средней отметке.

Неклассическая форма

Эта форма менее выражена, чем классическая. Часто при рождении нет симптомов. Состояние не выявляется при стандартном скрининге детской крови и часто проявляется только в позднем возрасте. Причина — в основном только дефицит гормона кортизола.
Хотя у подростков и взрослых женщин могут появляться нормальные гениталии при рождении, позднее наблюдаются странные признаки:

  • Нерегулярные или отсутствующие менструальные периоды;
  • Мужские проявления: волосы на лице, обилие волос на теле, грубый голос;
  • Массовые прыщи;
  • Раннее появление лобковых волос.

Краткий перечень симптомов гиперплазии надпочечников

сольтеряющая формаОсновные признаки гиперплазии варьируются в зависимости от формы и пола пациента.

  1. Из-за отсутствия или малого содержания минералокортикоидов:
    • рвота, приводящая к обезвоживанию и смерти.
  2. Из-за избыточных андрогенов:
    • функциональный и средний размер пениса в случаях, связанных с крайней степени вирилизацией (но без спермы);
    • неоднозначные гениталии у женщин, так что изначально внешне трудно определить какие они — «мужские» или «женские»;
    • ранние лобковые волосы и быстрый рост в детстве;
    • преждевременное половое созревание или сексуальный инфантилизм (отсутствие или отсроченное половое созревание);
    • чрезмерные волосы на лице, вирилизация и / или нарушение менструального цикла в подростковом возрасте;
    • бесплодие из-за ановуляции;
    • клиторомегалия, увеличенный клитор и мелкое влагалище.
  3. Из-за недостаточных андрогенов и эстрогенов:
    • Неудовлетворительность у мужчин хромосом XY, что может привести к появлению женских наружных половых органов;
    • У женщин гипогонадизм вызывает сексуальный инфантилизм или аномальное развитие пубертата, бесплодие и другие нарушения репродуктивной системы.

Когда нужно обратиться к врачу

женщина с ребенкомКлассическая форма обычно обнаруживается при рождении после обязательного скрининга новорожденных или когда у младенцев женского пола наблюдаются неоднозначные гениталии. Иногда гиперплазия проявляется вышеперечисленными симптомами.
При неклассической форме можно заметить признаки раннего полового созревания у малыша. Если заметны проблемы с ростом или развитием ребенка, обратитесь к педиатру.
Если вы беременны и можете быть подвержены риску гиперплазии из-за собственной истории болезни, обратитесь к врачу генетику.

Стандартная диагностика

Доктор проводит и назначает на первичном приеме обследования:

  1. Физический осмотр. Врач осматривает ребенка и оценивает симптомы. Если, основываясь на этих выводах, он подозревает гиперплазию, следующим шагом будет подтверждение диагноза с помощью лабораторных исследований;
  2. Анализ крови и мочи. Тесты, используемые для диагностики, измеряют уровни гормонов, продуцируемых надпочечниками;
  3. У детей старшего возраста и молодых людей может потребоваться генетическое тестирование.
  4. Тестирование для определения пола ребенка. У женщин-младенцев с неоднозначными гениталиями могут быть проведены тесты для анализа хромосом для определения генетического пола. Кроме того, ультразвуковое исследование органов малого таза может использоваться для выявления наличия женских репродуктивных структур, таких как матка и яичники.

Лабораторные исследования

тест днкГенетический анализ может быть полезен для подтверждения диагноза, но это необязательно, если присутствуют классические клинические и лабораторные данные.
В классическом дефиците 21-гидроксилазы лабораторные исследования показывают:

  • гипогликемия (из-за гипокортизолизма);
  • гипонатриемия (из-за гипоальдостеронизма);
  • гиперкалиемия (из-за гипоальдостеронизма);
  • повышенный 17α-гидроксипрогестерон.

Классический дефицит 21-гидроксилазы обычно вызывает уровень 17α-гидроксипрогестерона в крови> 242 нмоль / л. Для сравнения у новорожденного в возрасте трех дней должно быть <3 нмоль / л. Многие неонатальные скрининговые программы имеют конкретные контрольные диапазоны по весу и гестационный возраст, потому что высокий уровень может наблюдаться у недоношенных детей без ГПН. У истощенных пациентов (солесодержащих), как правило, более высокие уровни 17α-гидроксипрогестерона, чем у пациентов, не содержащих соли. В умеренных случаях 17α-гидроксипрогестерон не может быть повышен в конкретном случайном образце крови, но он будет расти во время теста стимуляции кортикотропина.

Пренатальное тестирование у беременных

амниоцентестТесты для диагностики у плода могут быть сделаны в случае гиперплазии у братьев и сестер, так как заболевание генетическое. Можно выполнить один из тестов:

  • Амниоцентез. Эта процедура включает использование иглы для извлечения образца амниотической жидкости из матки, а затем изучение клеток.
  • Биопсия хориона. Этот тест заключается в выводе клеток из плаценты для обследования.

Терапия

Гиперплазия левого надпочечника что это такое? Это не приговор и лечение всех форм заболевания может заключаться в:

  • снабжение достаточным количеством глюкокортикоидов для снижения гиперплазии и перепроизводства андрогенов или минералокортикоидов;
  • обеспечение замены минералокортикоидов и дополнительной соли при дефиците;
  • при недостатке обеспечение замены тестостерона или эстрогена в период полового созревания;
  • дополнительные процедуры для оптимизации роста путем задержки полового созревания или замедления созревания костей.

Все эти проблемы и терапия обсуждаются более подробно при врожденной гиперплазии надпочечников из-за дефицита 21-гидроксилазы.

Возможная реконструктивная хирургия для женщин

операция по смене полаУ некоторых младенцев женского пола с тяжелой формой двусмысленных гениталий рекомендуется провести реконструктивную хирургию для нормализации внешнего вида и функции половых органов.
Эта процедура может включать уменьшение размера клитора и восстановление вагинального отверстия. Операция обычно проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Некоторые родители предпочитают отложить операцию, чтобы ребенок сам в сознательном возрасте выбрал свою гендерную принадлежность. Однако проведение коррекционной генитальной хирургии в раннем возрасте технически проще, чем в последующие годы.

Пренатальное управление

Когда заболевание выявляется до рождения, лечение начинается, когда плод все еще находится в матке. Синтетический кортикостероид, который проникает через плаценту к ребенку, может быть принят матерью во время беременности. Методика позволяет уменьшить секрецию мужских гормонов (андрогенов), что способствует нормальному развитию женских половых органов.
Это лечение по-прежнему считается экспериментальным. Пока нет четких доказательств долгосрочной безопасности этого препарата. Из-за побочных эффектов и того, как лечение может повлиять на развитие мозга, такой способ остается спорным.

Видео: Заболевания надпочечников-диагностика и новые возможности в лечении

Ссылка на основную публикацию